AlphaGenome 2가 특정 인간 세포 유형에 대한 DNA 효과를 예측합니다

DeepMind는 유전적 변이가 특정 인간 세포 유형 및 상태에 어떤 영향을 미치는지를 예측하도록 설계된 차세대 DNA 서열 모델인 AlphaGenome 2를 발표했습니다. 2026-11-11에 발표된 이 모델은 단일 세포 생물학과 인간 유전학의 간극을 메우는 데 있어 중요한 진전을 나타내며, 연구자들에게 질병을 유발하는 세포 메커니즘을 밝히기 위한 강력한 도구를 제공합니다.

유전적 변이 예측의 정밀도 향상

AlphaGenome 2는 이전 모델의 기초를 바탕으로 광범위한 조직 평균을 넘어 개별 세포 유형 및 상태에 초점을 맞추고 있습니다. 이러한 재설계로 인해 해당 모델은 광범위한 조직 모델이 간과할 수 있는 질병 관련 세포에서 변이의 영향을 예측할 수 있게 됩니다. DeepMind에 따르면, AlphaGenome 2는 원래의 AlphaGenome 모델에 비해 세포 내에서 유전자 발현을 변화시키는 변이를 거의 두 배 더 많이 식별한다고 합니다.

이 모델은 100 백만 개 이상의 개별 세포 프로파일에 걸쳐 68 조직에서 훈련되었으며, 인간 및 마우스 샘플의 벌크 데이터와 단일 세포 데이터를 모두 활용했습니다. 이러한 광범위한 훈련 덕분에 AlphaGenome 2는 정적인 세포 아틀라스를 인간 유전학을 위한 예측 엔진으로 변형시켜 심장 근육 세포 및 면역 세포와 같은 전문화된 세포에 대한 통찰을 제공합니다.

조건부 모델 아키텍처

AlphaGenome 2의 중요한 혁신은 그 조건부 모델 아키텍처입니다. 원래 모델은 수천 개의 실험을 동시에 예측했지만, AlphaGenome 2는 한 번에 하나의 생물학적 조건에 집중합니다. 이 접근법은 모델이 동일한 DNA 서열이 다양한 세포 유형 및 상태에서 어떻게 다르게 해석되는지를 학습하도록 합니다.

또한, 이 모델은 교차 모달리티 이입을 지원하여 단일 세포 유전자 활성을 기반으로 크로마틴 접근성을 비롯한 측정되지 않은 속성을 예측할 수 있습니다. 이 기능은 연구자들이 실험적 노력을 우선시하고 모델을 다시 훈련할 필요 없이 새로운 세포 유형과 상태를 탐색하는 데 도움이 됩니다.

질병 변이 식별 개선

AlphaGenome 2는 질병 관련 유전적 변이를 식별하는 데 우수한 성능을 보였습니다. 예를 들어, TenK10K 데이터 세트에서는 28의 주요 면역 세포 유형을 매핑하고 모델이 30%의 인과 변이 및 43%의 방향성 유전자 효과를 식별했습니다—이는 단일 세포 데이터로 미세 조정된 원래 AlphaGenome 모델이 달성한 비율의 거의 두 배입니다. 이러한 정밀도는 추가 연구를 위한 간과된 후보 변이를 발견하는 데 도움이 됩니다.

최근 연구에서 AlphaGenome 2는 규제 스위치의 특정 유전적 변이가 장의 대식세포에서 ETS2 유전자를 과도하게 활성화하여 염증성 장 질환(IBD)을 유발한다는 발견을 컴퓨터 기반으로 재현했습니다. 이 모델은 인과 변이를 정확히 찾아내고 이러한 면역 세포에서의 유전자 발현에 대한 선택적 영향을 보여주었습니다.

가용성 및 연구 응용

AlphaGenome 2는 현재 AlphaGenome API를 통해 비상업적 연구를 위해 제공되며, 상업적 연구를 위해 사적으로 미리 볼 수 있습니다. 유전적 변이 효과에 대한 보다 세밀한 시각을 제공함으로써 이 모델은 희귀 질병, 복합 형질 및 기초 생물학에서의 발견을 가속화할 것으로 기대되며, 과학 공동체를 위한 혁신적인 도구를 제공합니다.